Episodio Dr. House

Assistindo a um episódio do Dr House ele menciona a doença da síndrome de Jo (ou Hiper Ige), mais só pelas minhas pesquisas percebi que o paciente do filme não tinha a síndrome, só alguns sintomas parecidos. 

Vou passar o link do filme para quem quiser assistir.

Suspeita de Síndrome de Jo

O que é síndrome de Hiper Ige

A síndrome foi descrita pela primeira vez por Davis, em 1966, em duas meninas ruivas, com dermatite crônica e abcessos estafilocócicas recorrentes e pneumonias.

Estes pesquisadores nomearam a doença com o nome de Jó, personagem bíblico conhecido por apresentar o corpo coberto se chagas. Em 1972, Buckley e colaboradores descrevem o caso de dois garotos que apresentavam quadro semelhante, além de face grosseira, eosinofilia e altos níveis séricos de IgE. Ha outros nome para essa síndrome tais como:síndroma de Job-Buckley e hiperimunoglobulinemia E.

A Síndrome de Hiper-IgE,  é uma doença coletiva para, pelo menos, quatro doenças de imunodeficiência, caracterizadas pelo aumento anormal da imunoglobulina E (IgE). O nível sérico de IgE é normalmente superior a 2000 UI / mL.  O diagnóstico pode ser feito através de um sistema de pontuação com testes clínicos e laboratoriais para pacientes com suspeita de síndrome de hiper ige. Mais dependendo da pontuação, somente o teste genético é que confirma o diagnostico.

A IgE tem um papel importante na alergia e no controle de infecções causadas por parasitas. Essa deficiência imune, que conduz a infecções recorrentes, principalmente na pele e nos pulmões, e entre outras coisas afeta os ossos e vasos sanguíneos. (vou destacar aqui todas as doenças achadas em pacientes com a síndrome).

O que pode causar a doença são defeitos, herança ou mutações genéticas que podem ser o STAT3 , (mais comuns) e outras formas que são chamadas de DOCK8 , TYK2 . e a ultima relatada a PGM3 descrita em vários artigos em 2014.

Síndrome hiper IgE (HIES) é uma imunodeficiência primária rara e ocorre em menos de 1 por milhão de habitantes.Cerca de 200 casos de HIES foram relatado.Ambos os sexos têm a doença.

Sintomas HIEs que geralmente aparecem no início de infância, mais existem casos em que a doença aparecem na fase da adolecencia e adultos.

Relação das doenças que ocorrem em pacientes com síndrome de hiper ige (atenção não são todas em um individuo só, como percebi cada caso é  diferente um do outro).

-Eczema ou dermatite atópica. (e vista na maioria dos pacientes)

-Dermatite estafilocócica (causada por bactérias) 

-Celulite 

-Abscessos foliculite (furúnculos e abscessos com infecção)

-Dermatite eosinofílica (em pacientes com HIV)

-Rash cutâneo 

-Molusco contagioso (parece varias verrugas)

-Neoplasias cutâneas (tumores)

-Câncer de pele

-Pneumonias de repetição (e vista na maioria dos pacientes)

-Pneumocistose (causada por fungo)

-Abscessos pulmonares

-Pneumatocele (cistos pulmonares)

-Bronquiectasias  (causada por bactérias e fungos)

-Asma

-Rinite

-Sinusite
-Hipertireoidismo ou hipotireoidismo

-Otite

-Alergias alimentares e ambientais.

-Candidíase ora (sapinho)

-Herpes Zoster (cobreiro)

-Herpes simples (pode ser genital ou labial)

-Osteopenia (ou osteoporose)

-Fratura óssea patológica .(fratura-se por qualquer queda ou trauma)

-Escoliose (coluna torta)

-Cifose (corcunda)

-Clubbing dos dedos (deformação nas pontas dos dedos)

-Hyper extensibilidade articulações 

-Artrite 

-Macrocefalia, (cranio grande) 

-Falta de estatura, déficit de crescimento, atraso na idade óssea 

-Aparência facial grosseira . 

-Palato duro profundo

-Atraso de corte de dentes decíduos (atraso na caída dos dentes de leite, em alguns casos os dentes de leite não caem e formam-se duas fileiras)

-Infecção renal, tais como pielonefrite (infecção no rim)

-Gastro-esofágico refluxo, (o famoso refluxo)

-Esofágico dismotilidade, 

-Diverticulite (inflamação no trato digestivo)

-Disfagia (dificuldade para engolir)

-Histoplasmose, (causada por fungo)

-Meningite.  

-Abcesso pélvico (normalmente ocorre apos uma apendicite)

-Cárie dentária, 

-Infecções fúngicas orais, (aftas)

-Mandibular transversal

-Glossite  (inflamação na língua)

-Queilite (cortes no canto da boca)

-Linfoma de leucemia 

-Tumores malignos 

-Linfoma de Hodgkin (câncer no sistema linfático)

-Linfoma de Burkett 

-Manifestações neuro vasculares  

-Hemiplegia (paralisia parcial)

-Vasculite, (inflamação no sistema vascular)

-Aneurismas 

-Infarto do miocárdio 

-Xantelasma, (gorduras ao redor dos olhos) 

-Estrabismo (desvio ocular)

-Mastoidites 

-Garupa (crupe)

-Salmonela enterite (transmitido por ovos) 

-Giardíase (infecção intestinal)

-Anemia hemolítica auto-imune 

-Infarto cerebral

A lista é bem grande, mas como disse cada pessoa desenvolve alguns sintomas, eu particularmente vou postar sobre os sintomas que meu filho tem, o tratamento e o que vem melhorando.

Não há tratamento específico para a síndrome, o tratamento deve ser com base na prevenção das infecções em desenvolvimento com antibióticos profiláticos que são administrados, também tem reposição de imunoglobulina e o transplante  é o último método terapêutico, mas há poucas informações e experiências sobre os resultados a longo prazo desta terapia. 

O envolvimento pulmonar é uma das principais causas de mortalidade e morbidade e má qualidade de vida. Agentes anti-histamínicos são utilizados para aliviar a coceira de lesões cutâneas, juntamente com uma boa hidratação da pele. Administração de vitamina D é considerado em melhoria para reparação de uma fratura óssea.

fonte de referencia: http://jpr.mazums.ac.ir/files/site1/user_files_d553bd/sosha1965-A-10-30-15-832c150.pdf