A síndrome foi descrita pela primeira vez por Davis, em 1966, em duas meninas ruivas, com dermatite crônica e abcessos estafilocócicas recorrentes e pneumonias.
Estes pesquisadores nomearam a doença com o nome de Jó, personagem bíblico conhecido por apresentar o corpo coberto se chagas. Em 1972, Buckley e colaboradores descrevem o caso de dois garotos que apresentavam quadro semelhante, além de face grosseira, eosinofilia e altos níveis séricos de IgE. Ha outros nome para essa síndrome tais como:síndroma de Job-Buckley e hiperimunoglobulinemia E.
A Síndrome de Hiper-IgE, é uma doença coletiva para, pelo menos, quatro doenças de imunodeficiência, caracterizadas pelo aumento anormal da imunoglobulina E (IgE). O nível sérico de IgE é normalmente superior a 2000 UI / mL. O diagnóstico pode ser feito através de um sistema de pontuação com testes clínicos e laboratoriais para pacientes com suspeita de síndrome de hiper ige. Mais dependendo da pontuação, somente o teste genético é que confirma o diagnostico.
A IgE tem um papel importante na alergia e no controle de infecções causadas por parasitas. Essa deficiência imune, que conduz a infecções recorrentes, principalmente na pele e nos pulmões, e entre outras coisas afeta os ossos e vasos sanguíneos. (vou destacar aqui todas as doenças achadas em pacientes com a síndrome).
O que pode causar a doença são defeitos, herança ou mutações genéticas que podem ser o STAT3 , (mais comuns) e outras formas que são chamadas de DOCK8 , TYK2 . e a ultima relatada a PGM3 descrita em vários artigos em 2014.
Síndrome hiper IgE (HIES) é uma imunodeficiência primária rara e ocorre em menos de 1 por milhão de habitantes.Cerca de 200 casos de HIES foram relatado.Ambos os sexos têm a doença.
Sintomas HIEs que geralmente aparecem no início de infância, mais existem casos em que a doença aparecem na fase da adolecencia e adultos.
Relação das doenças que ocorrem em pacientes com síndrome de hiper ige (atenção não são todas em um individuo só, como percebi cada caso é diferente um do outro).
-Eczema ou dermatite atópica. (e vista na maioria dos pacientes)
-Dermatite estafilocócica (causada por bactérias)
-Celulite
-Abscessos foliculite (furúnculos e abscessos com infecção)
-Dermatite eosinofílica (em pacientes com HIV)
-Rash cutâneo
-Molusco contagioso (parece varias verrugas)
-Neoplasias cutâneas (tumores)
-Câncer de pele
-Pneumonias de repetição (e vista na maioria dos pacientes)
-Pneumocistose (causada por fungo)
-Abscessos pulmonares
-Pneumatocele (cistos pulmonares)
-Bronquiectasias (causada por bactérias e fungos)
-Asma
-Rinite
-Sinusite
-Hipertireoidismo ou hipotireoidismo
-Hipertireoidismo ou hipotireoidismo
-Otite
-Alergias alimentares e ambientais.
-Candidíase ora (sapinho)
-Herpes Zoster (cobreiro)
-Herpes simples (pode ser genital ou labial)
-Osteopenia (ou osteoporose)
-Fratura óssea patológica .(fratura-se por qualquer queda ou trauma)
-Escoliose (coluna torta)
-Cifose (corcunda)
-Clubbing dos dedos (deformação nas pontas dos dedos)
-Hyper extensibilidade articulações
-Artrite
-Macrocefalia, (cranio grande)
-Falta de estatura, déficit de crescimento, atraso na idade óssea
-Aparência facial grosseira .
-Palato duro profundo
-Atraso de corte de dentes decíduos (atraso na caída dos dentes de leite, em alguns casos os dentes de leite não caem e formam-se duas fileiras)
-Infecção renal, tais como pielonefrite (infecção no rim)
-Gastro-esofágico refluxo, (o famoso refluxo)
-Esofágico dismotilidade,
-Diverticulite (inflamação no trato digestivo)
-Disfagia (dificuldade para engolir)
-Histoplasmose, (causada por fungo)
-Meningite.
-Abcesso pélvico (normalmente ocorre apos uma apendicite)
-Cárie dentária,
-Infecções fúngicas orais, (aftas)
-Mandibular transversal
-Glossite (inflamação na língua)
-Queilite (cortes no canto da boca)
-Linfoma de leucemia
-Tumores malignos
-Linfoma de Hodgkin (câncer no sistema linfático)
-Linfoma de Burkett
-Manifestações neuro vasculares
-Hemiplegia (paralisia parcial)
-Vasculite, (inflamação no sistema vascular)
-Aneurismas
-Infarto do miocárdio
-Xantelasma, (gorduras ao redor dos olhos)
-Estrabismo (desvio ocular)
-Mastoidites
-Garupa (crupe)
-Salmonela enterite (transmitido por ovos)
-Giardíase (infecção intestinal)
-Anemia hemolítica auto-imune
-Infarto cerebral
A lista é bem grande, mas como disse cada pessoa desenvolve alguns sintomas, eu particularmente vou postar sobre os sintomas que meu filho tem, o tratamento e o que vem melhorando.
Não há tratamento específico para a síndrome, o tratamento deve ser com base na prevenção das infecções em desenvolvimento com antibióticos profiláticos que são administrados, também tem reposição de imunoglobulina e o transplante é o último método terapêutico, mas há poucas informações e experiências sobre os resultados a longo prazo desta terapia.
O envolvimento pulmonar é uma das principais causas de mortalidade e morbidade e má qualidade de vida. Agentes anti-histamínicos são utilizados para aliviar a coceira de lesões cutâneas, juntamente com uma boa hidratação da pele. Administração de vitamina D é considerado em melhoria para reparação de uma fratura óssea.
fonte de referencia: http://jpr.mazums.ac.ir/files/site1/user_files_d553bd/sosha1965-A-10-30-15-832c150.pdf
Boa tarde, tenho uma filha com 23 anos que desde o quarto dia de vida apresentava um eczema atópico geral (lesões graves, seguindo-se episódios de bronquiolites de repetição e, finalmente ataques de asma grave. Os primeiros 5 anos de vida foram passados entre casa e o hospital.
ResponderExcluirPassado algum tempo descobriu-se que a menina era alérgica à proteína do leite de vaca (tentaram dessensibilizá-la no hospital sem sucesso. Finalmente a menina era alérgica à Parvalbumina (uma proteína que atravessa grande parte da cadeia alimentar), entre frutos, erva, metais diversos, ácaros, pelo de cão, gato... etc
Depois de consultarmos muitos médicos disseram-nos que a menina tinha uma doença rara. O seu Ige era de 47.000.
Vou resumir: depois de tanto sofrimento a minha filha deixou de ter ataques de asma após ter andado de avião (foi um médico que nos incentivou a fazê-lo, e felizmente deu resultado).
Há 2 anos e meio anda a fazer um tratamento em imunoalergologia para baixar o Ige: toma 3 injecções de Xolair (omalizumab) cada 15 dias (a última análise ao Ige é de 12.000), o que quer dizer que está a baixar.
O que melhorou BASTANTE a pele são sessões de fotoquimioterapia (3 sessões por semana) que faz há 6 meses com intervalo de 2 meses e as lesões simplesmente desapareceram.
Pela primeira vez tem um aspecto normal de pele. Deixou de se coçar a toda a hora desesperadamente.
Continua a tomar corticoide (em dose mínima) e muito creme hidratante.
Ola!
ResponderExcluirSou o Domiciano, Pai da Gigi!
Giovanna tem 11 anos de idade e uma imensa vontade de viver...Ela vem lutando desde pequena com uma doença rara. Uma Sindrome, chamada Sindrome de Hiper IGE ou Sindrome de Jó.
Essa Síndrome ataca os Ossos, deixando-o eles muito fraco. O Pulmão, ela já teve 3 Hemorragias Pulmonar. E a Pele, ficando com feridas....Por esse motivo, necessita de uso de muitos Hidratantes e sabonete especial para pele...Cada hidratante para pele custando em media $ 190,00 e o Sabonete $ 30,00 Unidade.
A primeira Hemorragia que ela teve, foi em 2014 e foi muito grave. Teve sangramento no Pulmão. Devido essa Hemorragia, ficou internada quase um Mes. Sendo, 15 dias na UTI do Hospital Menino Jesus, que a acompanha desde 1 ano de vida, que fica na região da Bela Vista.
Já teve mais de 20 Pneumonias....Devido as Pneumonias, ela desenvolveu uma bronquiectasia (bronquiectasia dilatação crônica dos brônquios com catarro mucopurulento.)
Já teve diversas fraturas no corpo. Perna ( Fêmur ). Cotovelo. Mão. Tornozelo, etc.....Umas delas, ela fraturou o Femur esquerdo. Foi um tempo muito dificil para nós....Devido essa Fratura, ela tem 2 cm de diferença entre a perna esquerda.
Com essa fratura e a diferença de uma perna para a outra, alem das complicações da Sindrome, ela esta com principio de Escoliose: curvatura lateral da coluna vertebral, que pode ser única ou múltipla e fixa (devido à deformidade muscular) ou móvel (devido à contração muscular desigual).
Então, em 2014, depois de muitas conversas com a Medica dela, ela resolveu que a cura seria um TMO ( Transplante de Medula Ossea).
Desde essa data, ela esta cadastrada no REREME( Sistema de Cadastro de Receptores de Medula Óssea).
Em 07/2016, começamos uma campanha SomosTodosGigi, nas Redes Sociais e boca a boca, amigos, parentes, etc....
Graças a Deus muitas pessoas tem nos ajudado...Temos recebido muito carinho e ajuda dos nossos amigos...E queria pedir que continuasse...Pois, não é só a Gigi que precisa de Transplante...Muitas crianças e adulto que conheço, estão na mesma situação...
O Transplante de medula ossea é a cura de mais de 70 tipos de doenças do Sangue...
Pois se a cura dela é o Transplante, vou atras...vou bater de porta em porta se preciso for.... A chance de encontrar um doador fora da família é 1 em 100 mil...Por isso, quanto mais pessoas se cadastrarem, maiores serão as chances de encontrar um “ Par Perfeito”
Vamos ser solidarios com quem precisa. Doe Medula! Doe Vida!
É dificil, mas para Deus não!!!
Ela é testemunha viva disso....Ela é um exemplo vivo disso!!!