A síndrome foi descrita pela primeira vez por Davis, em 1966, em duas meninas ruivas, com dermatite crônica e abcessos estafilocócicas recorrentes e pneumonias.
Estes pesquisadores nomearam a doença com o nome de Jó, personagem bíblico conhecido por apresentar o corpo coberto se chagas. Em 1972, Buckley e colaboradores descrevem o caso de dois garotos que apresentavam quadro semelhante, além de face grosseira, eosinofilia e altos níveis séricos de IgE. Ha outros nome para essa síndrome tais como:síndroma de Job-Buckley e hiperimunoglobulinemia E.
A Síndrome de Hiper-IgE, é uma doença coletiva para, pelo menos, quatro doenças de imunodeficiência, caracterizadas pelo aumento anormal da imunoglobulina E (IgE). O nível sérico de IgE é normalmente superior a 2000 UI / mL. O diagnóstico pode ser feito através de um sistema de pontuação com testes clínicos e laboratoriais para pacientes com suspeita de síndrome de hiper ige. Mais dependendo da pontuação, somente o teste genético é que confirma o diagnostico.
A IgE tem um papel importante na alergia e no controle de infecções causadas por parasitas. Essa deficiência imune, que conduz a infecções recorrentes, principalmente na pele e nos pulmões, e entre outras coisas afeta os ossos e vasos sanguíneos. (vou destacar aqui todas as doenças achadas em pacientes com a síndrome).
O que pode causar a doença são defeitos, herança ou mutações genéticas que podem ser o STAT3 , (mais comuns) e outras formas que são chamadas de DOCK8 , TYK2 . e a ultima relatada a PGM3 descrita em vários artigos em 2014.
Síndrome hiper IgE (HIES) é uma imunodeficiência primária rara e ocorre em menos de 1 por milhão de habitantes.Cerca de 200 casos de HIES foram relatado.Ambos os sexos têm a doença.
Sintomas HIEs que geralmente aparecem no início de infância, mais existem casos em que a doença aparecem na fase da adolecencia e adultos.
Relação das doenças que ocorrem em pacientes com síndrome de hiper ige (atenção não são todas em um individuo só, como percebi cada caso é diferente um do outro).
-Eczema ou dermatite atópica. (e vista na maioria dos pacientes)
-Dermatite estafilocócica (causada por bactérias)
-Celulite
-Abscessos foliculite (furúnculos e abscessos com infecção)
-Dermatite eosinofílica (em pacientes com HIV)
-Rash cutâneo
-Molusco contagioso (parece varias verrugas)
-Neoplasias cutâneas (tumores)
-Câncer de pele
-Pneumonias de repetição (e vista na maioria dos pacientes)
-Pneumocistose (causada por fungo)
-Abscessos pulmonares
-Pneumatocele (cistos pulmonares)
-Bronquiectasias (causada por bactérias e fungos)
-Asma
-Rinite
-Sinusite
-Hipertireoidismo ou hipotireoidismo
-Hipertireoidismo ou hipotireoidismo
-Otite
-Alergias alimentares e ambientais.
-Candidíase ora (sapinho)
-Herpes Zoster (cobreiro)
-Herpes simples (pode ser genital ou labial)
-Osteopenia (ou osteoporose)
-Fratura óssea patológica .(fratura-se por qualquer queda ou trauma)
-Escoliose (coluna torta)
-Cifose (corcunda)
-Clubbing dos dedos (deformação nas pontas dos dedos)
-Hyper extensibilidade articulações
-Artrite
-Macrocefalia, (cranio grande)
-Falta de estatura, déficit de crescimento, atraso na idade óssea
-Aparência facial grosseira .
-Palato duro profundo
-Atraso de corte de dentes decíduos (atraso na caída dos dentes de leite, em alguns casos os dentes de leite não caem e formam-se duas fileiras)
-Infecção renal, tais como pielonefrite (infecção no rim)
-Gastro-esofágico refluxo, (o famoso refluxo)
-Esofágico dismotilidade,
-Diverticulite (inflamação no trato digestivo)
-Disfagia (dificuldade para engolir)
-Histoplasmose, (causada por fungo)
-Meningite.
-Abcesso pélvico (normalmente ocorre apos uma apendicite)
-Cárie dentária,
-Infecções fúngicas orais, (aftas)
-Mandibular transversal
-Glossite (inflamação na língua)
-Queilite (cortes no canto da boca)
-Linfoma de leucemia
-Tumores malignos
-Linfoma de Hodgkin (câncer no sistema linfático)
-Linfoma de Burkett
-Manifestações neuro vasculares
-Hemiplegia (paralisia parcial)
-Vasculite, (inflamação no sistema vascular)
-Aneurismas
-Infarto do miocárdio
-Xantelasma, (gorduras ao redor dos olhos)
-Estrabismo (desvio ocular)
-Mastoidites
-Garupa (crupe)
-Salmonela enterite (transmitido por ovos)
-Giardíase (infecção intestinal)
-Anemia hemolítica auto-imune
-Infarto cerebral
A lista é bem grande, mas como disse cada pessoa desenvolve alguns sintomas, eu particularmente vou postar sobre os sintomas que meu filho tem, o tratamento e o que vem melhorando.
Não há tratamento específico para a síndrome, o tratamento deve ser com base na prevenção das infecções em desenvolvimento com antibióticos profiláticos que são administrados, também tem reposição de imunoglobulina e o transplante é o último método terapêutico, mas há poucas informações e experiências sobre os resultados a longo prazo desta terapia.
O envolvimento pulmonar é uma das principais causas de mortalidade e morbidade e má qualidade de vida. Agentes anti-histamínicos são utilizados para aliviar a coceira de lesões cutâneas, juntamente com uma boa hidratação da pele. Administração de vitamina D é considerado em melhoria para reparação de uma fratura óssea.
fonte de referencia: http://jpr.mazums.ac.ir/files/site1/user_files_d553bd/sosha1965-A-10-30-15-832c150.pdf
