Episodio Dr. House

Assistindo a um episódio do Dr House ele menciona a doença da síndrome de Jo (ou Hiper Ige), mais só pelas minhas pesquisas percebi que o paciente do filme não tinha a síndrome, só alguns sintomas parecidos. 

Vou passar o link do filme para quem quiser assistir.

Suspeita de Síndrome de Jo

A primeira consulta

Como disse no post anterior o setor de imunologia e alergia do Hospital das Clinicas se interessaram pelo caso do meu filho, (para quem não conhece o Hospital das Clinicas, atualmente ele é considerado o maior complexo hospitalar da América Latina e uma das melhores instituições médicas latino-americanas.). Eu sempre ouvi falar muito bem do Hospital das Clinicas, mais nunca tinha sequer ido lá.

Conforme o combinado com a médica estávamos lá no horário marcado, com o encaminhamento para sabermos o diagnostico real do Lucas.Por se tratar de um Hospital escola, o primeiro contato são com os médicos residentes, a medica nos fez varias perguntas desde o nascimento do Lucas ate a data de hoje, nos perguntou sobre a herança genética minha e do meu marido, incluindo avos, tios e primos e irmãos. Depois de um batalhão de perguntas ela entrou la pra dentro e voltou alguns minutos depois com um questionário que é um sistema de pontuação com testes clínicos e laboratoriais para pacientes com suspeita de síndrome de hiper ige.

						Pontos
Caracteristicas Clinicas	0	1	2	3	4	5	6	7	8	10
Nivel mais alto de IgE sérica (IU/ml) (b)	<200	200-500			501-1000				1000-2000	>2000
Abcessos cutaneos	nenhum		1 - 2		3 - 4				>4
Pneumonia (ao longo da vida)	nenhum		1		2		3		>4
Anomalias do parênquima pulmonar	nenhum						Bronquiectasia		Pneumatocelo
Retenção da dentição primária	nenhum	1	2		3				>4
Escoliose (curvatura máxima)	<10		10-14		15-20				>20
Fratura com trauma menor	nenhum				1 - 2				>2
Contagem mais elevada de eosinófi los	<700				700-800		>800
Facies característico	ausente		Ligeiramente			presente
Anomalias da linha média (d)	ausente					presente
Erupção cutânea do recém -nascido	ausente				presente
Eczema (pior estado)	ausente	ligeiro	moderado		severo
Infecções respiratórias altas por ano	1 - 2	3	4 - 6		>6
Candidíase	nenhum	oral	Paroniquia		Sistémica
Outras infecções graves	nenhum				severa
Infecção fatal	ausente				presente
Hiperextensibilidade	ausente				presente
Linfoma	ausente				presente
Aumento da largura nasal (e)	<1DP	1-2DP		>2DP
Palato em ogiva	ausente		presente
Correcção para idade jovem	>5anos			2-5 anos		1-2 anos		>1ano
Pontuacao 29 (possivel diagnostico)

Depois de respondido o questionário a medica novamente retornou para dentro e depois de vários minutos, retornou a sala com mais ou menos uns 10 médicos, onde novamente começaram a nos fazer perguntas, e conversarem entre si.

Conheci a medica que me retornou o e-mail e que hoje é um verdadeiro anjo que caiu em nossas vidas, depois de muito discutirem e conversarem conosco, ela passou uma bateria de exames de sangue e urina para o Lucas fazer, e como muitas das doenças a família do meu marido apresentava, passou exames para meu marido, minha sogra e meu cunhado realizarem. E depois voltaríamos com os resultados de  todos esses exames, abaixo vou passar a relação de todos os exames que foi solicitado (só para vocês terem uma ideia) alem desses, pediu a espirometria, e tomografia do tórax, e ultrassonografia da tireoide e uma densitometria óssea.

ALBUMINA, SORO

BILIRRUBINAS, SORO

C3, COMPONENTE DO COMPLEMENTO, SORO

C4, COMPONENTE DO COMPLEMENTO, SORO

CÁLCIO IONIZADO, SORO

CÁLCIO, SORO

CÁLCIO, URINA

CAXUMBA, ANTICORPO IGG, SORO

CAXUMBA, ANTICORPO IGM, SORO

CITOMEGALOVÍRUS, ANTICORPO IGG, SORO

CITOMEGALOVÍRUS, ANTICORPO IGM, SORO

COAGULOGRAMA, ESPECIAL, SANGUE TOTAL

CREATININA, SORO

CREATININA, URINA

EPSTEIN-BARR VÍRUS, ANTICORPO IGG, SORO

EPSTEIN-BARR VÍRUS, ANTICORPO IGM, SORO

FATOR ANTINUCLEO, ANTICORPOS TOTAIS, SORO

FOSFATASE ALCALINA, SORO

FÓSFORO, SORO

FÓSFORO, URINA

GAMA GLUTAMILTRANSFERASE, SORO

GLICOSE, PLASMA (FLUORETO)

HEMOGRAMA, SANGUE TOTAL

HEMOSSEDIMENTAÇÃO, VELOCIDADE DE, SANGUE TOTAL

HEPATITE A, ANTICORPOS TOTAIS, SORO

HEPATITE B, ANTICORPO ANTI E, SORO

HEPATITE B, ANTICORPO CONTRA ANTÍGENO DE SUPERFÍCIE, SORO

HEPATITE B, ANTICORPO IGM CONTRA ANTÍGENO CENTRAL, SORO

HEPATITE B, ANTICORPOS TOTAIS CONTRA ANTÍGENO CENTRAL, SORO

HEPATITE B, ANTÍGENO DE SUPERFÍCIE, SORO

HEPATITE B, ANTÍGENO E, SORO

HEPATITE C, ANTICORPOS, SORO

HERPES SIMPLEX I/II, ANTICORPO IGM, SORO

HERPES SIMPLEX, TIPO 1, ANTICORPO IGG, SORO

HERPES SIMPLEX, TIPO 2, ANTICORPO IGG, SORO

HORMÔNIO TIREOESTIMULANTE, SORO

HTLV1 E 2, ANTICORPOS TOTAIS, SORO

IMUNOGLOBULINA A, SORO

IMUNOGLOBULINA E, SORO

IMUNOGLOBULINA G, SORO

IMUNOGLOBULINA M, SORO

MAGNÉSIO, SORO

PARATORMÔNIO, MOLÉCULA INTACTA, POR ELETROQUIMIOLUMINESCÊNCIA, SORO

POTÁSSIO, SORO

PROTEÍNA C REATIVA, POR IMUNOTURBIDIMETRIA, SORO

PROTEÍNAS, ELETROFORESE, SORO

PROTEÍNAS, TOTAIS E FRAÇÕES, SORO

PROTEÍNAS, TOTAIS, SORO

PROTROMBINA, TEMPO DE, PLASMA

RETROVÍRUS, ANTICORPOS TOTAIS, SORO

RUBÉOLA, ANTICORPO IGG, SORO

RUBÉOLA, ANTICORPO IGM, SORO

SARAMPO, ANTICORPO IGG, SORO

SARAMPO, ANTICORPO IGM, SORO

SÓDIO, SORO

T4 LIVRE, POR ELETROQUIMIOLUMINESCÊNCIA, SORO

TOXOPLASMA GONDII, ANTICORPO IGG, SORO

TOXOPLASMA GONDII, ANTICORPO IGM, SORO

TRANSAMINASE GLUTÂMICO OXALACÉTICA, SORO

TRANSAMINASE GLUTÂMICO PIRÚVICA, SORO

TREPONEMA PALLIDUM, ANTICORPOS TOTAIS, SORO

TROMBINA, TEMPO DE, PLASMA

TROMBOPLASTINA PARCIAL ATIVADA, TEMPO DE, PLASMA

URÉIA, SORO

VARICELLA-ZOSTER VÍRUS, ANTICORPO IGG, SORO

VARICELLA-ZOSTER VÍRUS, ANTICORPO IGM, SORO

VITAMINA D, 25 HIDROXI, POR QUIMIOLUMINESCÊNCIA, SORO

O estrabismo

O que é Estrabismo

É um desequilíbrio na função dos músculos oculares, fazendo com que os olhos não fiquem paralelos. No estrabismo, ou vesgueira, enquanto um dos olhos olha em frente, o outro está desviado.

Causas do estrabismo

Seis músculos em cada olho controlam os movimentos dos olhos. Para focalizarmos ambos os olhos em um objeto, todos os músculos de cada olho devem estar "balanceados" e trabalhando harmoniosamente. O cérebro controla estes músculos através de impulsos nervosos.

Tipos de estrabismo

Esotropia

É quando um ou ambos os olhos desviam para dentro. A esotropia pode ser de três tipos:

•Causado somente por um desequilíbrio muscular.

•Por desequilíbrio óptico e muscular.

•Aquele que ocorre geralmente em crianças que têm alto grau de hipermetropia, e que é corrigido apenas com óculos.

Exotropia

É quando um ou ambos os olhos entortam para fora. Manifesta-se mais freqüentemente quando o paciente olha para longe ou em situações de desatenção e cansaço. O tratamento pode ser feito através de exercícios, óculos, ou, se necessário, cirurgia.

Nos  adultos

Manifesta na fase adulta. Devem ser investigadas as causas e dentre essas podemos ter doenças neurológicas, diabetes, doenças da tireoide, tumores cerebrais, acidentes, entre outras. Pode ser tratado clinicamente com óculos, prismas, exercícios ou através de cirurgia.

Pseudoestrabismo

É uma condição em que fatores anatômicos ou funcionais podem simular um desvio nos olhos. Nos primeiros meses de vida, os olhos podem desviar-se por alguns instantes, o que só se normaliza após o desenvolvimento da fixação na criança, em torno de 6 meses.

Sintomas de Estrabismo

Os olhos não ficam paralelos.

O estrabismo pode estar presente já no início da vida ou surgir mais tarde, ainda na infância. Pode também aparecer ainda mais tarde, mesmo em adultos, neste caso geralmente causado por alguma doença física não ocular, como o diabetes e doenças neurológicas, ou devido a um traumatismo na cabeça. A incidência, neste último caso, tem-se tornado mais frequente com o aumento dos acidentes de trânsito. Quando surge no adulto, ou na criança grande, o primeiro sintoma do paciente é a visão dupla. Nos estrabismos adquiridos mais cedo, não há esse sintoma.

Tratamento de Estrabismo

A baixa visão pode ser curada, desde que um tratamento adequado se inicie muito cedo, antes dos dois anos de idade. Depois disso, as possibilidades de cura pioram rapidamente, pois células cerebrais atrofiadas não podem ser recuperadas.Na criança especialmente, o cérebro aprende a ignorar, ou seja, não vê a imagem do olho desviado e passa a ver somente a imagem do olho não desviado. Isso leva à perda de profundidade e da visão binocular. É por esse motivo que o estrabismo é uma questão de urgência. A criança deve consultar um médico oftalmologista especializado em crianças o mais rapidamente possível, assim que o desvio dos olhos é percebido. Por outro lado, todas as crianças devem fazer um exame oftalmológico de rotina, mesmo que não haja nenhuma queixa quanto aos olhos, em torno de um ano de idade, pois há estrabismos de muito pequeno ângulo de desvio, que não são percebidos pelas pessoas não especializadas, mas são suficientes para causar visão dupla. Além disso, pode ocorrer que a criança tenha um problema (miopia, hipermetropia ou astigmatismo) num só olho.

Diagnóstico de estrabismo feito precocemente aumenta as chances de tratamento eficaz

Depois de eliminada a baixa visão, passa-se a tratar do desvio dos olhos. Em alguns casos, isso se consegue apenas com o uso de óculos, mas, na grande maioria das vezes, o tratamento é cirúrgico. A cirurgia não é feita sobre o olho, e sim nos músculos que o movimentam. A internação hospitalar é de poucas horas e a recuperação é rápida.

Os pacientes estrábicos podem ter problemas psicológicos, sociais e econômicos relacionados ao desvio ocular. É importante tratar o problema, até mesmo porque pode ter impactos sobre a auto-estima e relacionamento social.

Estrabismo não desaparece com o crescimento, mas pseudoestrabismo, sim. Quanto mais precoce o exame oftalmológico e o tratamento, melhor será o resultado visual.

• O tratamento não é sempre cirúrgico, podendo ser feito através de colírios, óculos e exercícios.

• Se a cirurgia está indicada, quanto mais cedo for feita, melhor a chance de a criança desenvolver visão binocular normal.

• Quando se trata de correção apenas estética na criança e adulto ou cirurgia funcional no adulto, o procedimento pode ser feito em qualquer idade.

Meu filho percebemos o estrabismo logo no segundo ano de vida e já procuramos o especialista que a principio passou os exercícios com o óculos (ele tem hipermetropia e astigmatismo) como somente esse tratamento não resolveu, foi necessário a intervenção cirúrgica.

Fonte http://www.minhavida.com.br/saude/temas/estrabismo

          http://visarehospitaldeolhos.com.br/doencas-oculares/estrabismo/

O que é síndrome de Hiper Ige

A síndrome foi descrita pela primeira vez por Davis, em 1966, em duas meninas ruivas, com dermatite crônica e abcessos estafilocócicas recorrentes e pneumonias.

Estes pesquisadores nomearam a doença com o nome de Jó, personagem bíblico conhecido por apresentar o corpo coberto se chagas. Em 1972, Buckley e colaboradores descrevem o caso de dois garotos que apresentavam quadro semelhante, além de face grosseira, eosinofilia e altos níveis séricos de IgE. Ha outros nome para essa síndrome tais como:síndroma de Job-Buckley e hiperimunoglobulinemia E.

A Síndrome de Hiper-IgE,  é uma doença coletiva para, pelo menos, quatro doenças de imunodeficiência, caracterizadas pelo aumento anormal da imunoglobulina E (IgE). O nível sérico de IgE é normalmente superior a 2000 UI / mL.  O diagnóstico pode ser feito através de um sistema de pontuação com testes clínicos e laboratoriais para pacientes com suspeita de síndrome de hiper ige. Mais dependendo da pontuação, somente o teste genético é que confirma o diagnostico.

A IgE tem um papel importante na alergia e no controle de infecções causadas por parasitas. Essa deficiência imune, que conduz a infecções recorrentes, principalmente na pele e nos pulmões, e entre outras coisas afeta os ossos e vasos sanguíneos. (vou destacar aqui todas as doenças achadas em pacientes com a síndrome).

O que pode causar a doença são defeitos, herança ou mutações genéticas que podem ser o STAT3 , (mais comuns) e outras formas que são chamadas de DOCK8 , TYK2 . e a ultima relatada a PGM3 descrita em vários artigos em 2014.

Síndrome hiper IgE (HIES) é uma imunodeficiência primária rara e ocorre em menos de 1 por milhão de habitantes.Cerca de 200 casos de HIES foram relatado.Ambos os sexos têm a doença.

Sintomas HIEs que geralmente aparecem no início de infância, mais existem casos em que a doença aparecem na fase da adolecencia e adultos.

Relação das doenças que ocorrem em pacientes com síndrome de hiper ige (atenção não são todas em um individuo só, como percebi cada caso é  diferente um do outro).

-Eczema ou dermatite atópica. (e vista na maioria dos pacientes)

-Dermatite estafilocócica (causada por bactérias) 

-Celulite 

-Abscessos foliculite (furúnculos e abscessos com infecção)

-Dermatite eosinofílica (em pacientes com HIV)

-Rash cutâneo 

-Molusco contagioso (parece varias verrugas)

-Neoplasias cutâneas (tumores)

-Câncer de pele

-Pneumonias de repetição (e vista na maioria dos pacientes)

-Pneumocistose (causada por fungo)

-Abscessos pulmonares

-Pneumatocele (cistos pulmonares)

-Bronquiectasias  (causada por bactérias e fungos)

-Asma

-Rinite

-Sinusite
-Hipertireoidismo ou hipotireoidismo

-Otite

-Alergias alimentares e ambientais.

-Candidíase ora (sapinho)

-Herpes Zoster (cobreiro)

-Herpes simples (pode ser genital ou labial)

-Osteopenia (ou osteoporose)

-Fratura óssea patológica .(fratura-se por qualquer queda ou trauma)

-Escoliose (coluna torta)

-Cifose (corcunda)

-Clubbing dos dedos (deformação nas pontas dos dedos)

-Hyper extensibilidade articulações 

-Artrite 

-Macrocefalia, (cranio grande) 

-Falta de estatura, déficit de crescimento, atraso na idade óssea 

-Aparência facial grosseira . 

-Palato duro profundo

-Atraso de corte de dentes decíduos (atraso na caída dos dentes de leite, em alguns casos os dentes de leite não caem e formam-se duas fileiras)

-Infecção renal, tais como pielonefrite (infecção no rim)

-Gastro-esofágico refluxo, (o famoso refluxo)

-Esofágico dismotilidade, 

-Diverticulite (inflamação no trato digestivo)

-Disfagia (dificuldade para engolir)

-Histoplasmose, (causada por fungo)

-Meningite.  

-Abcesso pélvico (normalmente ocorre apos uma apendicite)

-Cárie dentária, 

-Infecções fúngicas orais, (aftas)

-Mandibular transversal

-Glossite  (inflamação na língua)

-Queilite (cortes no canto da boca)

-Linfoma de leucemia 

-Tumores malignos 

-Linfoma de Hodgkin (câncer no sistema linfático)

-Linfoma de Burkett 

-Manifestações neuro vasculares  

-Hemiplegia (paralisia parcial)

-Vasculite, (inflamação no sistema vascular)

-Aneurismas 

-Infarto do miocárdio 

-Xantelasma, (gorduras ao redor dos olhos) 

-Estrabismo (desvio ocular)

-Mastoidites 

-Garupa (crupe)

-Salmonela enterite (transmitido por ovos) 

-Giardíase (infecção intestinal)

-Anemia hemolítica auto-imune 

-Infarto cerebral

A lista é bem grande, mas como disse cada pessoa desenvolve alguns sintomas, eu particularmente vou postar sobre os sintomas que meu filho tem, o tratamento e o que vem melhorando.

Não há tratamento específico para a síndrome, o tratamento deve ser com base na prevenção das infecções em desenvolvimento com antibióticos profiláticos que são administrados, também tem reposição de imunoglobulina e o transplante  é o último método terapêutico, mas há poucas informações e experiências sobre os resultados a longo prazo desta terapia. 

O envolvimento pulmonar é uma das principais causas de mortalidade e morbidade e má qualidade de vida. Agentes anti-histamínicos são utilizados para aliviar a coceira de lesões cutâneas, juntamente com uma boa hidratação da pele. Administração de vitamina D é considerado em melhoria para reparação de uma fratura óssea.

fonte de referencia: http://jpr.mazums.ac.ir/files/site1/user_files_d553bd/sosha1965-A-10-30-15-832c150.pdf