Episodio Dr. House

Assistindo a um episódio do Dr House ele menciona a doença da síndrome de Jo (ou Hiper Ige), mais só pelas minhas pesquisas percebi que o paciente do filme não tinha a síndrome, só alguns sintomas parecidos. 

Vou passar o link do filme para quem quiser assistir.

Suspeita de Síndrome de Jo

A primeira consulta

Como disse no post anterior o setor de imunologia e alergia do Hospital das Clinicas se interessaram pelo caso do meu filho, (para quem não conhece o Hospital das Clinicas, atualmente ele é considerado o maior complexo hospitalar da América Latina e uma das melhores instituições médicas latino-americanas.). Eu sempre ouvi falar muito bem do Hospital das Clinicas, mais nunca tinha sequer ido lá.

Conforme o combinado com a médica estávamos lá no horário marcado, com o encaminhamento para sabermos o diagnostico real do Lucas.Por se tratar de um Hospital escola, o primeiro contato são com os médicos residentes, a medica nos fez varias perguntas desde o nascimento do Lucas ate a data de hoje, nos perguntou sobre a herança genética minha e do meu marido, incluindo avos, tios e primos e irmãos. Depois de um batalhão de perguntas ela entrou la pra dentro e voltou alguns minutos depois com um questionário que é um sistema de pontuação com testes clínicos e laboratoriais para pacientes com suspeita de síndrome de hiper ige.

						Pontos
Caracteristicas Clinicas	0	1	2	3	4	5	6	7	8	10
Nivel mais alto de IgE sérica (IU/ml) (b)	<200	200-500			501-1000				1000-2000	>2000
Abcessos cutaneos	nenhum		1 - 2		3 - 4				>4
Pneumonia (ao longo da vida)	nenhum		1		2		3		>4
Anomalias do parênquima pulmonar	nenhum						Bronquiectasia		Pneumatocelo
Retenção da dentição primária	nenhum	1	2		3				>4
Escoliose (curvatura máxima)	<10		10-14		15-20				>20
Fratura com trauma menor	nenhum				1 - 2				>2
Contagem mais elevada de eosinófi los	<700				700-800		>800
Facies característico	ausente		Ligeiramente			presente
Anomalias da linha média (d)	ausente					presente
Erupção cutânea do recém -nascido	ausente				presente
Eczema (pior estado)	ausente	ligeiro	moderado		severo
Infecções respiratórias altas por ano	1 - 2	3	4 - 6		>6
Candidíase	nenhum	oral	Paroniquia		Sistémica
Outras infecções graves	nenhum				severa
Infecção fatal	ausente				presente
Hiperextensibilidade	ausente				presente
Linfoma	ausente				presente
Aumento da largura nasal (e)	<1DP	1-2DP		>2DP
Palato em ogiva	ausente		presente
Correcção para idade jovem	>5anos			2-5 anos		1-2 anos		>1ano
Pontuacao 29 (possivel diagnostico)

Depois de respondido o questionário a medica novamente retornou para dentro e depois de vários minutos, retornou a sala com mais ou menos uns 10 médicos, onde novamente começaram a nos fazer perguntas, e conversarem entre si.

Conheci a medica que me retornou o e-mail e que hoje é um verdadeiro anjo que caiu em nossas vidas, depois de muito discutirem e conversarem conosco, ela passou uma bateria de exames de sangue e urina para o Lucas fazer, e como muitas das doenças a família do meu marido apresentava, passou exames para meu marido, minha sogra e meu cunhado realizarem. E depois voltaríamos com os resultados de  todos esses exames, abaixo vou passar a relação de todos os exames que foi solicitado (só para vocês terem uma ideia) alem desses, pediu a espirometria, e tomografia do tórax, e ultrassonografia da tireoide e uma densitometria óssea.

ALBUMINA, SORO

BILIRRUBINAS, SORO

C3, COMPONENTE DO COMPLEMENTO, SORO

C4, COMPONENTE DO COMPLEMENTO, SORO

CÁLCIO IONIZADO, SORO

CÁLCIO, SORO

CÁLCIO, URINA

CAXUMBA, ANTICORPO IGG, SORO

CAXUMBA, ANTICORPO IGM, SORO

CITOMEGALOVÍRUS, ANTICORPO IGG, SORO

CITOMEGALOVÍRUS, ANTICORPO IGM, SORO

COAGULOGRAMA, ESPECIAL, SANGUE TOTAL

CREATININA, SORO

CREATININA, URINA

EPSTEIN-BARR VÍRUS, ANTICORPO IGG, SORO

EPSTEIN-BARR VÍRUS, ANTICORPO IGM, SORO

FATOR ANTINUCLEO, ANTICORPOS TOTAIS, SORO

FOSFATASE ALCALINA, SORO

FÓSFORO, SORO

FÓSFORO, URINA

GAMA GLUTAMILTRANSFERASE, SORO

GLICOSE, PLASMA (FLUORETO)

HEMOGRAMA, SANGUE TOTAL

HEMOSSEDIMENTAÇÃO, VELOCIDADE DE, SANGUE TOTAL

HEPATITE A, ANTICORPOS TOTAIS, SORO

HEPATITE B, ANTICORPO ANTI E, SORO

HEPATITE B, ANTICORPO CONTRA ANTÍGENO DE SUPERFÍCIE, SORO

HEPATITE B, ANTICORPO IGM CONTRA ANTÍGENO CENTRAL, SORO

HEPATITE B, ANTICORPOS TOTAIS CONTRA ANTÍGENO CENTRAL, SORO

HEPATITE B, ANTÍGENO DE SUPERFÍCIE, SORO

HEPATITE B, ANTÍGENO E, SORO

HEPATITE C, ANTICORPOS, SORO

HERPES SIMPLEX I/II, ANTICORPO IGM, SORO

HERPES SIMPLEX, TIPO 1, ANTICORPO IGG, SORO

HERPES SIMPLEX, TIPO 2, ANTICORPO IGG, SORO

HORMÔNIO TIREOESTIMULANTE, SORO

HTLV1 E 2, ANTICORPOS TOTAIS, SORO

IMUNOGLOBULINA A, SORO

IMUNOGLOBULINA E, SORO

IMUNOGLOBULINA G, SORO

IMUNOGLOBULINA M, SORO

MAGNÉSIO, SORO

PARATORMÔNIO, MOLÉCULA INTACTA, POR ELETROQUIMIOLUMINESCÊNCIA, SORO

POTÁSSIO, SORO

PROTEÍNA C REATIVA, POR IMUNOTURBIDIMETRIA, SORO

PROTEÍNAS, ELETROFORESE, SORO

PROTEÍNAS, TOTAIS E FRAÇÕES, SORO

PROTEÍNAS, TOTAIS, SORO

PROTROMBINA, TEMPO DE, PLASMA

RETROVÍRUS, ANTICORPOS TOTAIS, SORO

RUBÉOLA, ANTICORPO IGG, SORO

RUBÉOLA, ANTICORPO IGM, SORO

SARAMPO, ANTICORPO IGG, SORO

SARAMPO, ANTICORPO IGM, SORO

SÓDIO, SORO

T4 LIVRE, POR ELETROQUIMIOLUMINESCÊNCIA, SORO

TOXOPLASMA GONDII, ANTICORPO IGG, SORO

TOXOPLASMA GONDII, ANTICORPO IGM, SORO

TRANSAMINASE GLUTÂMICO OXALACÉTICA, SORO

TRANSAMINASE GLUTÂMICO PIRÚVICA, SORO

TREPONEMA PALLIDUM, ANTICORPOS TOTAIS, SORO

TROMBINA, TEMPO DE, PLASMA

TROMBOPLASTINA PARCIAL ATIVADA, TEMPO DE, PLASMA

URÉIA, SORO

VARICELLA-ZOSTER VÍRUS, ANTICORPO IGG, SORO

VARICELLA-ZOSTER VÍRUS, ANTICORPO IGM, SORO

VITAMINA D, 25 HIDROXI, POR QUIMIOLUMINESCÊNCIA, SORO